cri du chat sendromu

• 5. kromozomun bir kısmının kopup kaybolması sonucu ortaya çıkan sendrom. bu sendromun kurbanı çocuklar ve bebekler kedi ağlamasına benzer sesler çıkarırlar, adı da buradan gelmektedir sendromun. gerizakalılığa ve yüzde bazı belirgin özelliklerin oluşmasına yol açar. örn: küçük kafa, ayrık gözler, alçak seviyede bulunan kulaklar, vb.
• 5. kromozomun p kolunun 15. bandında olan bir delesyona bagli olarak ortaya cikan bu sendrom lejeune ve arkadaslari tarafindan kesfedilmistir. bebeklikte kedi ciyaklamasina benzer aglama sesinden dolayi - ki bu daha sonra kaybolur - bu isim verilmistir. ileri derecede zeka geriligi ve cift organlarin birbirine fazla yakin olmasi^* bazi ozellikleridir.
• hurriyetin haberiyle varligindan haberdar oldugum bir sendrom: kedi miyavlamasi sendromu-hurriyet haber
  
  turkiye'de pek bilinmiyor , zaten cok nadir gorulen bir genetik rahatsizlik. yurtdisinda ise amerika'da ve kanada'da bir dernek var: fivepminus
  ama kucuk bir topluluk gercekten. anladigim kadariyla bu cocuklar down sendromlu cocuklar gibi ve kendi aralarinda sendromun agirligi, hafifligi de degisiyor sanirim. onemli olan cocugu potansiyelinin en yuksegini yapabilecegi sekilde egitmek. bir cok aile konusma terapisti, fizik terapisti gibi yardimci ogelerle cocuklarini buyutuyorlar. yani cocugu tam zamanli durmadan egitim programinin icine sokmak gerekiyor.
  
  hurriyet haberde altina yazmislar hemen allah yardimci olsun diye, sagol ama bu isler allah yardimci olsunla olmaz, ailenin yerinde olsam bu konuda bir farkindalik yaratmak icin elimden geleni yapardim. facebook, change.com, eksisozluk... gibi sosyal medyada yardim kampanyalari acardim. sonucta turkiye gibi yerde boyle bir cocugu yetistirmek icin oncelikle para gerekir. turkiye down sendromu dernegi (downturkiye )ortaklasa bir seyler de yapilabilir. tabi saglik bakanligini da bu konuda egitmek gerekecek. habere gore 15 aile varmis turkiye'de, az degil, beraber birlesirlerse her sey olabilir. yeter ki aileler bir kivilcimi cakabilsinler..
• (bkz: cri du chat/@ibisile)
  (bkz: hipertelorizm)
• 5p depresyonu vardır
  düşük doğum ağırlığı
  dolgun yanaklar
  hipotoni
  gözlerde aşağıya doğru çekiklik
  miyavlama tarzında ağlama
  mikrosefali
  kısa parmaklar
  organ anormallikleri görülebilir
• oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.
  
  cri du chat, fransızcada kedi ağlaması anlamına gelir. cri du chat sendromu da adını kedi miyavlamasını andıran bir ağlama sesi ile kendisini gösteren bir durum olmasından mütevellit almıştır.
  
  cri du chat sendromunda ağlama sesi
  
  hastalığın adının fransızca olmasının nedeni ise ilk defa 1963 yılında jerome lejeune tarafından tanımlanmış olmasıdır. lejeune kürtaj karşıtlığından ötürü tartışmalı bir isim olsa da kromozom anormalileri konusunda oldukça başarılı bir genetikçi ve çocuk doktorudur. down sendromu ve 21. kromozom arasındaki ilişkinin de ele alındığı makaleyi yazan ilk isimlerdendir.
  
  kızlarda erkeklere oranla daha fazla görülen sendromun tiz ağlama sesi dışında kalan tipik belirtileri arasında ise:
  
  - entelektüel yetersizlik,
  - mikrosefali,
  - beslenme sorunları,
  - konjenital kalp hastalıkları,
  - hipertelorizm,
  - yuvarlak yüz,
  - geniş burun köprüsü,
  - mikrognati,
  
  gibi semptomlar mevcuttur.
  
  cri du chat'nın etiyolojisi 5. kromozomun kısa kolundaki bir silinmedir. hangi gen bölgelerinin silinmesinin neye sebebiyet verdiği hâlâ araştırma konusudur. bir örnek olarak, serebral gelişimde rol oynadığı düşünülen bazı genler bu araştırmada ele alınmıştır.
  
  tedavisi semptomatiktir. tedavi ile hastanın yaşam süresi normal olabilir.
• sanıldığının aksine kri-du-ket ya da çri-du-çet şeklinde telafuz edilmeyen sendrom ismidir.
  fransızca kedi ağlaması anlamına gelen bu kelimenin doğru telaffuzu kri-dü-şa'dır.