• primer hipermetioninemi hepatik metionin adenoziltransferaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar. residüel enzim aktivitesi olanlar yüksek metionin düzeylerine rağmen hayat boyu asemptomatikdirler. bazıları nefeslerinde haşlanmış lahana kokusu olduğunu ifade eder. sekonder hipermetioninemi karaciğer hastalıkları, tirozinemi tip 1 ve klasik homosistinüride görülür.
hesabın var mı? giriş yap